Wy wolle ekstra cookies ynstelle om te begripen hoe't jo GOV.UK brûke, jo ynstellings ûnthâlde en oerheidstsjinsten ferbetterje.
Jo hawwe ekstra cookies akseptearre.Jo hawwe ôfmelden foar opsjonele koekjes.Jo kinne jo cookie-ynstellingen op elk momint feroarje.
Behalven as oars oanjûn, wurdt dizze publikaasje ferspraat ûnder de Open Government License v3.0.Om dizze lisinsje te besjen, besykje nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 of skriuw nei Information Policy, The National Archives, Kew, London TW9 4DU, of e-post: psi@nationalarchives.gov.GRUT-BRITTANJE.
As wy bewust wurde fan auteursrjochtynformaasje fan tredden, moatte jo tastimming krije fan de respektivelike auteursrjochteigner.
De publikaasje is beskikber op https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
DNA is de basis fan alle biologyske libben en waard foar it earst ûntdutsen yn 1869 troch de Switserske skiekundige Friedrich Miescher.In ieu fan ynkrementele ûntdekkingen late James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin, en Maurice Wilkins yn 1953 om it no ferneamde "dûbele helix" model te ûntwikkeljen, besteande út twa ynterlaced keatlingen.Mei it definitive begryp fan 'e struktuer fan DNA, duorre it noch 50 jier foardat it folsleine minsklike genoom yn 2003 sekwearre waard troch it Human Genome Project.
De folchoarder fan it minsklik genoom oan 'e wiksel fan it millennium is in kearpunt yn ús begryp fan minsklike biology.Uteinlik kinne wy de genetyske blauwdruk fan 'e natuer lêze.
Sûnt dy tiid binne de technologyen dy't wy kinne brûke om it minsklik genoom te lêzen rap avansearre.It duorre 13 jier om it earste genoom te foltôgjen, wat betsjutte dat in protte wittenskiplike stúdzjes allinich rjochte wiene op bepaalde dielen fan it DNA.It hiele minsklike genoom kin no yn ien dei sekwearre wurde.Foarútgongen yn dizze sequencing technology hawwe laat ta grutte feroarings yn ús fermogen om te begripen it minsklik genoom.Grutskalich wittenskiplik ûndersyk hat ús begryp fan 'e relaasje tusken bepaalde dielen fan DNA (genen) en guon fan ús eigenskippen en eigenskippen ferbettere.De ynfloed fan genen op ferskate eigenskippen is lykwols in heul komplekse puzel: elk fan ús hat sa'n 20.000 genen dy't wurkje yn komplekse netwurken dy't ús trekken beynfloedzje.
Oant no ta hat de fokus fan ûndersyk west op sûnens en sykte, en yn guon gefallen hawwe wy wichtige foarútgong makke.Dit is wêr't genomika in fûneminteel ark wurdt yn ús begryp fan sûnens en sykteprogression.De wrâld liedende ynfrastruktuer foar genomika fan it Feriene Keninkryk pleatst it oan 'e foargrûn fan' e wrâld yn termen fan genomyske gegevens en ûndersyk.
Dit is dúdlik west yn 'e heule COVID-pandemy, wêrby't it Feriene Keninkryk it paad liedt yn genome-sekwinsje fan it SARS-CoV-2-firus.Genomics is ree om de sintrale pylder te wurden fan it takomstige sûnenssysteem fan it Feriene Keninkryk.It moat hieltyd mear soargje foar iere opspoaring fan sykten, diagnoaze fan seldsume genetyske sykten en helpe om sûnenssoarch better oan te passen oan minsken.
Wittenskippers begripe better hoe't ús DNA keppele is oan in breed skala oan skaaimerken op oare gebieten dan sûnens, lykas wurkgelegenheid, sport en ûnderwiis.Dit ûndersyk hat gebrûk makke fan 'e genomyske ynfrastruktuer ûntwikkele foar sûnensûndersyk, en feroaret ús begryp fan hoe't in breed oanbod fan minsklike eigenskippen wurde foarme en ûntwikkele.Wylst ús genomyske kennis fan ûnsûne eigenskippen groeit, bliuwt it fier efter sûne eigenskippen.
De kânsen en útdagings dy't wy sjogge yn sûnensgenomika, lykas de needsaak foar genetyske begelieding of as testen genôch ynformaasje leveret om it gebrûk te rjochtfeardigjen, iepenje in finster yn 'e potensjele takomst fan net-sûnensgenomika.
Njonken it tanommen gebrûk fan genomyske kennis yn 'e sûnenssektor, wurdt in tanimmend oantal minsken bewust fan genomyske kennis troch partikuliere bedriuwen dy't direkte tsjinsten leverje oan konsumint.Foar in fergoeding biede dizze bedriuwen minsken de kâns om har foarâlden te studearjen en genomyske ynformaasje te krijen oer in ferskaat oan eigenskippen.
Groeiende kennis út ynternasjonaal ûndersyk hat de suksesfolle ûntwikkeling fan nije technologyen mooglik makke, en de krektens wêrmei't wy minsklike skaaimerken fan DNA kinne foarsizze nimt ta.Beyond it begryp is it no technysk mooglik om bepaalde genen te bewurkjen.
Wylst genomika it potensjeel hat om in protte aspekten fan 'e maatskippij te transformearjen, kin it gebrûk dêrfan komme mei etyske, gegevens- en feiligensrisiko's.Op nasjonaal en ynternasjonaal nivo wurdt it gebrûk fan genomika regele troch in oantal frijwillige rjochtlinen en mear algemiene regels net spesifyk foar genomics, lykas de Algemiene Wet op beskerming fan gegevens.As de krêft fan genomika groeit en it gebrûk dêrfan útwreidet, wurde oerheden hieltyd mear te krijen mei de kar of dizze oanpak sil trochgean mei it feilich yntegrearjen fan genomika yn 'e maatskippij.It benutten fan 'e ferskate sterke punten fan it Feriene Keninkryk yn ûndersyk fan ynfrastruktuer en genomika sil in koördinearre ynspanning fan oerheid en yndustry fereaskje.
As jo kinne bepale as jo bern koe útblinke yn sport of akademisy, soe jo?
Dit binne gewoan guon fan 'e fragen dy't wy wierskynlik yn' e heine takomst sille tsjinkomme, om't genomyske wittenskip ús hieltyd mear ynformaasje leveret oer it minsklik genoom en de rol dy't it spilet by it beynfloedzjen fan ús trekken en gedrach.
Ynformaasje oer it minsklik genoom - syn unike deoxyribonucleic acid (DNA) folchoarder - wurdt al brûkt om guon medyske diagnoaze te meitsjen en de behanneling te personalisearjen.Mar wy begjinne ek te begripen hoe't it genoom de eigenskippen en gedrach fan minsken bûten sûnens beynfloedet.
Der is al bewiis dat it genoom ynfloed hat op net-sûnenskenmerken lykas risikonimme, stoffoarming en gebrûk.As wy mear leare oer hoe't genen eigenskippen beynfloedzje, kinne wy better foarsizze hoe wierskynlik en yn hoefier't immen dy trekken sil ûntwikkelje op basis fan har genoomsekwinsje.
Dit ropt ferskate wichtige fragen op.Hoe wurdt dizze ynformaasje brûkt?Wat betsjut dit foar ús maatskippij?Hoe moat it belied yn ferskate sektoaren oanpast wurde?Binne wy mear regeljouwing nedich?Hoe sille wy de etyske problemen oanpakke, de risiko's fan diskriminaasje en potinsjele bedrigingen foar privacy oanpakke?
Wylst guon fan 'e potinsjele tapassingen fan genomics miskien net materialisearje op' e koarte of sels middellange termyn, wurde nije manieren om genomyske ynformaasje te brûken hjoed ûndersocht.Dit betsjut dat no de tiid is om it takomstige gebrûk fan genomika te foarsizzen.Wy moatte ek de mooglike gefolgen beskôgje as genomyske tsjinsten beskikber wurde foar it publyk foardat de wittenskip echt klear is.Dit sil ús tastean om de kânsen en risiko's goed te beskôgjen dy't dizze nije tapassingen fan genomika kinne presintearje en bepale wat wy kinne dwaan as antwurd.
Dit rapport yntroduseart genomika oan net-spesjalisten, ûndersiket hoe't de wittenskip hat evoluearre, en besiket de ynfloed op ferskate fjilden te beskôgjen.It rapport sjocht nei wat der no kin barre en wat der yn 'e takomst kin barre, en ûndersiket wêr't de krêft fan genomika kin wurde oerskatte.
Genomics is net allinich in kwestje fan sûnensbelied.Dit kin ynfloed hawwe op in breed skala oan beliedsgebieten, fan ûnderwiis en strafrjocht oant wurkgelegenheid en fersekering.Dit rapport rjochtet him op net-sûnens minsklike genomika.Hy ûndersiket ek it gebrûk fan it genoom yn lânbou, ekology en syntetyske biology om de breedte fan it mooglike gebrûk yn oare gebieten te begripen.
It measte fan wat wy witte oer minsklike genomika komt lykwols út ûndersyk dat har rol yn sûnens en sykte ûndersiket.Sûnens is ek in plak dêr't in protte potinsjele applikaasjes wurde ûntwikkele.Dat is wêr't wy sille begjinne, en haadstikken 2 en 3 presintearje de wittenskip en ûntwikkeling fan genomics.Dit jout kontekst foar it fjild fan genomics en leveret de technyske kennis dy't nedich is om te begripen hoe't genomics ynfloed hat op net-sûnensgebieten.Lêzers sûnder technyske eftergrûn kinne dizze ynlieding by haadstikken 4, 5 en 6 feilich oerslaan, dy't de haadynhâld fan dit rapport presintearje.
Minsken binne al lang fassinearre troch ús genetika en de rol dy't it spilet yn ús formaasje.Wy besykje te begripen hoe't genetyske faktoaren ynfloed hawwe op ús fysike skaaimerken, sûnens, persoanlikheid, trekken en feardigens, en hoe't se ynteraksje mei miljeu-ynfloeden.
£ 4 miljard, 13 jier kosten en tiid om de earste minsklike genoomsekwinsje te ûntwikkeljen (ynflaasje-oanpast kosten).
Genomics is de stúdzje fan 'e genomen fan organismen - har folsleine DNA-sekwinsjes - en hoe't al ús genen gearwurkje yn ús biologyske systemen.Yn 'e 20e ieu waard de stúdzje fan genomen oer it generaal beheind ta observaasjes fan twilling om de rol fan erflikens en miljeu te studearjen yn fysike en gedrachske eigenskippen (of "natuer en nurture").De midden fan 'e 2000's waarden lykwols markearre troch de earste publikaasje fan it minsklik genoom en de ûntwikkeling fan rappere en goedkeapere genomyske technologyen.
Dizze metoaden betsjutte dat ûndersikers úteinlik de genetyske koade direkt kinne studearje, tsjin in folle legere kosten en tiid.Folsleine minsklike genome-sekwinsje, dy't eartiids jierren duorre en miljarden pûnen koste, nimt no minder dan in dei en kostet sawat £ 800 [fuotnoot 1].Undersikers kinne no de genomen fan hûnderten minsken analysearje of ferbine mei biobanken mei ynformaasje oer de genomen fan tûzenen minsken.As gefolch wurde genomyske gegevens yn grutte hoemannichten sammele foar gebrûk yn ûndersyk.
Oant no ta is genomika benammen brûkt yn sûnenssoarch en medysk ûndersyk.Bygelyks, it identifisearjen fan de oanwêzigens fan defekte genetyske farianten, lykas de BRCA1 fariant ferbûn mei boarstkanker.Dit kin earder previntive behanneling mooglik meitsje, wat net mooglik wêze soe sûnder kennis fan it genoom.Om't ús begryp fan genomika lykwols ferbettere is, is it hieltyd dúdliker wurden dat de ynfloed fan it genoom fier bûten sûnens en sykte útwreidet.
Yn 'e ôfrûne 20 jier is de syktocht om ús genetyske struktuer te begripen signifikant foarútgien.Wy begjinne de struktuer en funksje fan it genom te begripen, mar d'r is noch in protte te learen.
Wy hawwe sûnt de jierren 1950 bekend dat ús DNA-sekwinsje de koade is dy't de ynstruksjes befettet foar hoe't ús sellen aaiwiten meitsje.Elk gen komt oerien mei in apart aaiwyt dat de eigenskippen fan in organisme bepaalt (lykas eachkleur of blomgrutte).DNA kin eigenskippen beynfloedzje troch ferskate meganismen: ien gen kin in eigenskip bepale (bygelyks ABO-bloedtype), ferskate genen kinne synergistysk hannelje (bygelyks hûdgroei en pigmentaasje), of guon genen kinne oerlappe, wêrtroch't de ynfloed fan ferskate genen.genen.oare genen (lykas kealens en hierkleur).
De measte eigenskippen wurde beynfloede troch de kombinearre aksje fan in protte (miskien tûzenen) ferskillende DNA-segminten.Mar mutaasjes yn ús DNA feroarsaakje feroaringen yn aaiwiten, dy't liede kinne ta feroare eigenskippen.It is de wichtichste bestjoerder fan biologyske fariabiliteit, ferskaat en sykte.Mutaasjes kinne in yndividu in foardiel of neidiel jaan, neutraal feroarings wêze, of hielendal gjin effekt hawwe.Se kinne wurde trochjûn yn famyljes of komme fan konsepsje.As se lykwols yn folwoeksenen foarkomme, beheint dit gewoanlik har bleatstelling oan yndividuen ynstee fan har neiteam.
Fariaasje yn eigenskippen kin ek beynfloede wurde troch epigenetyske meganismen.Se kinne kontrolearje oft genen yn- of útskeakele wurde.Oars as genetyske mutaasjes binne se omkearber en foar in part ôfhinklik fan it miljeu.Dit betsjut dat it begripen fan 'e oarsaak fan in eigenskip net allinich in kwestje is fan learen hokker genetyske folchoarder elke eigenskip beynfloedet.It is needsaaklik om genetika te beskôgjen yn in bredere kontekst, om netwurken en ynteraksjes troch it genoom te begripen, lykas de rol fan 'e omjouwing.
Genomyske technology kin brûkt wurde om de genetyske folchoarder fan in yndividu te bepalen.Dizze metoaden wurde no in protte brûkt yn in protte stúdzjes en wurde hieltyd mear oanbean troch kommersjele bedriuwen foar sûnens- of foarâldenanalyse.De metoaden brûkt troch bedriuwen of ûndersikers om de genetyske folchoarder fan immen te bepalen ferskille, mar oant koartlyn waard in technyk neamd DNA-mikroarraying meast brûkt.Mikroarrays mjitte dielen fan it minsklik genoom ynstee fan it lêzen fan 'e folsleine folchoarder.Histoarysk binne mikrochips ienfâldiger, rapper en goedkeaper west dan oare metoaden, mar har gebrûk hat wat beheiningen.
Sadree't gegevens binne opboud, kinne se op skaal studearre wurde mei gebrûk fan genome-wide assosjaasjestúdzjes (of GWAS).Dizze stúdzjes sykje nei genetyske farianten dy't ferbûn binne mei bepaalde eigenskippen.Lykwols, oant no ta, sels de grutste ûndersiken hawwe iepenbiere mar in fraksje fan 'e genetyske effekten ûnderlizzende in protte fan' e eigenskippen yn ferliking mei wat wy soene ferwachtsje út twilling stúdzjes.It net identifisearjen fan alle relevante genetyske markers foar in eigenskip wurdt bekend as it probleem "ûntbrekkende erflikens".[fuotnoat 2]
It fermogen fan GWAS om relatearre genetyske farianten te identifisearjen ferbetteret lykwols mei mear gegevens, sadat it probleem fan gebrek oan erflikens kin wurde oplost as mear genomyske gegevens wurde sammele.
Dêrnjonken, as de kosten trochgean te fallen en technology bliuwt te ferbetterjen, brûke mear en mear ûndersikers in technyk dy't hiele genome-sekwinsje neamd wurdt ynstee fan mikroarrays.Dit lêst direkt de heule genoomsekwinsje ynstee fan dielsekwinsjes.Sequencing kin in protte fan 'e beheiningen oerwinne dy't ferbûn binne mei mikroarrays, wat resulteart yn riker en mear ynformative gegevens.Dizze gegevens helpe ek it probleem fan net-erflikens te ferminderjen, wat betsjut dat wy mear begjinne te learen oer hokker genen gearwurkje om eigenskippen te beynfloedzjen.
Likemin sil de massive kolleksje fan heule genome-sekwinsjes dy't op it stuit pland binne foar doelen foar folkssûnens, rikere en betrouberere datasets leverje foar ûndersyk.Dit sil profitearje fan dyjingen dy't sûne en ûnsûne eigenskippen studearje.
As wy mear leare oer hoe't genen eigenskippen beynfloedzje, kinne wy better foarsizze hoe't ferskate genen gearwurkje kinne foar in bepaalde eigenskip.Dit wurdt dien troch it kombinearjen fan putative effekten fan meardere genen yn ien mjitte fan genetyske ferantwurdlikens, bekend as in polygenyske skoare.Polygenyske skoares meie krekter foarsizzers wêze fan 'e kâns fan in persoan om in eigenskip te ûntwikkeljen as yndividuele genetyske markers.
Polygenyske skoares winne op it stuit populêrens yn sûnensûndersyk mei it doel om se ien dei te brûken om klinyske yntervinsjes op yndividueel nivo te begelieden.Polygene skoares wurde lykwols beheind troch GWAS, sadat in protte har doeltrekken noch net heul sekuer foarsein hawwe, en polygenyske skoares foar groei berikke mar 25% foarsizzende krektens.[Footnote 3] Dit betsjut dat se foar guon tekens miskien net sa akkuraat binne as oare diagnostyske metoaden lykas bloedûndersiken of MRI.As genomyske gegevens lykwols ferbetterje, soe de krektens fan skattings fan polygeniciteit ek moatte ferbetterje.Yn 'e takomst kinne polygenyske skoares ynformaasje jaan oer klinyske risiko earder as tradisjonele diagnostyske ark, en op deselde manier kinne se brûkt wurde om net-sûnenskenmerken te foarsizzen.
Mar, lykas elke oanpak, hat it beheiningen.De wichtichste beheining fan GWAS is it ferskaat fan 'e brûkte gegevens, dy't net it ferskaat fan' e befolking as gehiel reflektearje.Stúdzjes hawwe oantoand dat oant 83% fan GWAS wurde útfierd yn kohieren fan allinich Jeropeeske komôf.[Footnote 4] Dit is dúdlik problematysk, om't it betsjut dat GWAS allinich relevant kin wêze foar bepaalde populaasjes.Dêrom kin de ûntwikkeling en gebrûk fan foarsizzende tests basearre op resultaten fan GWAS-populaasje-bias liede ta diskriminaasje fan minsken bûten de GWAS-befolking.
Foar net-sûnenskenmerken binne foarsizzings basearre op polygenyske skoares op it stuit minder ynformatyf as beskikbere net-genomyske ynformaasje.Bygelyks, polygenyske skoares foar it foarsizzen fan edukative berikken (ien fan 'e machtichste polygenyske skoares beskikber) binne minder ynformatyf as ienfâldige maatregels fan âlderlike oplieding.[Footnote 5] De foarsizzende krêft fan polygenyske skoares sil ûnûntkomber tanimme as de skaal en ferskaat fan stúdzjes, lykas stúdzjes basearre op gegevens foar folsleine genome-sekwinsje, tanimme.
Genomeûndersyk rjochtet him op 'e genomika fan sûnens en sykte, en helpt by it identifisearjen fan dielen fan it genom dy't it risiko fan sykte beynfloedzje.Wat wy witte oer de rol fan genomika hinget ôf fan 'e sykte.Foar guon sykten fan ien-gen, lykas de sykte fan Huntington, kinne wy de kâns fan in persoan om de sykte te ûntwikkeljen sekuer foarsizze op basis fan har genomyske gegevens.Foar sykten feroarsake troch in protte genen kombinearre mei miljeu-ynfloeden, lykas coronary hert sykte, de krektens fan genomyske foarsizzings wie folle leger.Faak, hoe komplekser in sykte of eigenskip, hoe dreger it is om sekuer te begripen en te foarsizzen.De foarsizzende krektens ferbetteret lykwols as de ûndersochte kohieren grutter en ferskaat wurde.
It Feriene Keninkryk stiet oan 'e foargrûn fan ûndersyk fan sûnensgenomika.Wy hawwe in enoarme ynfrastruktuer ûntwikkele yn genomyske technology, ûndersyksdatabases en komputerkrêft.It Feriene Keninkryk hat in wichtige bydrage levere oan wrâldwide genomekennis, foaral tidens de COVID-19-pandemy doe't wy it paad liede yn genome-sekwinsje fan it SARS-CoV-2-firus en nije farianten.
Genome UK is de ambisjeuze strategy fan it Feriene Keninkryk foar genomyske sûnens, mei de NHS dy't genome-sekwinsje yntegreart yn routine klinyske soarch foar de diagnoaze fan seldsume sykten, kanker of ynfeksjesykten.[fuotnoat 6]
Dit sil ek liede ta in signifikante tanimming fan it oantal minsklike genomen beskikber foar ûndersyk.Dit soe breder ûndersyk mooglik meitsje moatte en nije mooglikheden iepenje foar de tapassing fan genomika.As wrâldwide lieder yn 'e ûntwikkeling fan genomyske gegevens en ynfrastruktuer, hat it Feriene Keninkryk it potensjeel om in wrâldwide lieder te wurden yn' e etyk en regeljouwing fan genomyske wittenskip.
Direct Consumption (DTC) genetyske testkits wurde direkt ferkocht oan konsuminten sûnder de belutsenens fan sûnenssoarchferlieners.Speekselwabs wurde stjoerd foar analyse, en jouwe konsuminten in personaliseare sûnens- of komôfanalyse yn mar in pear wiken.Dizze merk groeit rap, mei tsientallen miljoenen konsuminten oer de hiele wrâld dy't DNA-monsters yntsjinje foar kommersjele folchoarder om ynsjoch te krijen yn har sûnens, lineage en genetyske oanlis foar eigenskippen.
De krektens fan guon genome-basearre analytiken dy't tsjinsten foar direkte konsumint leverje kinne heul leech wêze.Tests kinne ek ynfloed op persoanlike privacy troch dielen fan gegevens, identifikaasje fan sibben, en potinsjele ferfallen yn cybersecurity-protokollen.Klanten kinne dizze problemen miskien net folslein begripe as se kontakt opnimme mei in DTC-testbedriuw.
Genomyske testen fan DTC's foar net-medyske eigenskippen is ek foar in grut part net regele.Se geane fierder as de wetjouwing oangeande medyske genomyske testen en fertrouwe ynstee op de frijwillige selsregulearring fan testproviders.In protte fan dizze bedriuwen binne ek basearre bûten it Feriene Keninkryk en wurde net regele yn it Feriene Keninkryk.
DNA-sekwinsjes hawwe in unike krêft yn forensyske wittenskip om ûnbekende persoanen te identifisearjen.Basis DNA-analyse is in soad brûkt sûnt de útfining fan DNA-fingerprinting yn 1984, en de UK National DNA Database (NDNAD) befettet 5,7 miljoen persoanlike profilen en 631,000 kriminaliteitssêne records.[fuotnoat 8]
Post tiid: Febrewaris 14-2023